Επιστήμη βιοπληροφορικής

Βιοπληροφορική, μια υβριδική επιστήμη που συνδέει βιολογικά δεδομένα με τεχνικές αποθήκευσης, διανομής και ανάλυσης πληροφοριών για την υποστήριξη πολλών τομέων επιστημονικής έρευνας, συμπεριλαμβανομένης της βιοϊατρικής. Η βιοπληροφορική τροφοδοτείται από πειράματα δημιουργίας δεδομένων υψηλής απόδοσης, συμπεριλαμβανομένων προσδιορισμών γονιδιωματικής αλληλουχίας και μετρήσεων μοτίβων έκφρασης γονιδίου. Τα έργα βάσης δεδομένων επιμελούν και σχολιάζουν τα δεδομένα και στη συνέχεια τα διανέμουν μέσω του World Wide Web. Η εξόρυξη αυτών των δεδομένων οδηγεί σε επιστημονικές ανακαλύψεις και στον εντοπισμό νέων κλινικών εφαρμογών. Ειδικά στον τομέα της ιατρικής, ανακαλύφθηκαν ορισμένες σημαντικές εφαρμογές για τη βιοπληροφορική. Για παράδειγμα, χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό συσχετίσεων μεταξύ αλληλουχιών γονιδίων και ασθενειών, για την πρόβλεψη δομών πρωτεϊνών από αλληλουχίες αμινοξέων, για την ενίσχυση του σχεδιασμού νέων φαρμάκων και για την προσαρμογή θεραπειών σε μεμονωμένους ασθενείς με βάση τις αλληλουχίες DNA τους (φαρμακογονιδιωματική).

Τα δεδομένα της βιοπληροφορικής

Τα κλασικά δεδομένα της βιοπληροφορικής περιλαμβάνουν αλληλουχίες DNA γονιδίων ή πλήρων γονιδιωμάτων. αλληλουχίες αμινοξέων πρωτεϊνών. και τρισδιάστατες δομές πρωτεϊνών, νουκλεϊκών οξέων και συμπλεγμάτων πρωτεϊνών-νουκλεϊκών οξέων. Πρόσθετες ροές δεδομένων «-omics» περιλαμβάνουν: transcriptomics, το πρότυπο της σύνθεσης RNA από το DNA. πρωτεωμική, η κατανομή των πρωτεϊνών στα κύτταρα. αλληλεπιδράσεις, τα πρότυπα αλληλεπιδράσεων πρωτεΐνης-πρωτεΐνης και πρωτεΐνης-νουκλεϊκού οξέος. και μεταβολική, η φύση και τα πρότυπα κυκλοφορίας των μετασχηματισμών μικρών μορίων από τις βιοχημικές οδούς που είναι ενεργές στα κύτταρα. Σε κάθε περίπτωση υπάρχει ενδιαφέρον για τη λήψη ολοκληρωμένων, ακριβών δεδομένων για συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και για τον εντοπισμό προτύπων διακύμανσης εντός των δεδομένων. Για παράδειγμα, τα δεδομένα ενδέχεται να κυμαίνονται ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων, το χρονοδιάγραμμα της συλλογής δεδομένων (κατά τη διάρκεια του κυτταρικού κύκλου, ή ημερήσιες, εποχιακές ή ετήσιες μεταβολές), το στάδιο ανάπτυξης και διάφορες εξωτερικές συνθήκες. Η μεταγονιδιωματική και η μεταπρωτεωμική επεκτείνουν αυτές τις μετρήσεις σε μια ολοκληρωμένη περιγραφή των οργανισμών σε ένα περιβαλλοντικό δείγμα, όπως σε ένα κουβά με νερό του ωκεανού ή σε ένα δείγμα εδάφους.

Η βιοπληροφορική καθοδηγείται από τη μεγάλη επιτάχυνση των διαδικασιών παραγωγής δεδομένων στη βιολογία. Οι μέθοδοι προσδιορισμού αλληλουχίας γονιδιώματος δείχνουν ίσως τα πιο δραματικά αποτελέσματα. Το 1999, τα αρχεία αλληλουχίας νουκλεϊκών οξέων περιείχαν συνολικά 3,5 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, λίγο περισσότερο από το μήκος ενός ανθρώπινου γονιδιώματος. μια δεκαετία αργότερα περιείχαν περισσότερα από 283 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, το μήκος περίπου 95 ανθρώπινων γονιδιωμάτων. Τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ αμφισβήτησαν τους ερευνητές θέτοντας έναν στόχο να μειώσουν το κόστος της αλληλουχίας ενός ανθρώπινου γονιδιώματος σε 1.000 $. Αυτό θα έκανε την αλληλούχιση του DNA ένα πιο προσιτό και πρακτικό εργαλείο για τα νοσοκομεία και τις κλινικές των ΗΠΑ, επιτρέποντάς του να γίνει ένα βασικό συστατικό της διάγνωσης.