Κύριος υγεία & ιατρική

Η νόσος του συνδρόμου του κυνηγού

Η νόσος του συνδρόμου του κυνηγού
Η νόσος του συνδρόμου του κυνηγού

Βίντεο: ΣΥΝΔΡΟΜΟ - Ρίχνω Ψέμμα,Σκόρπιο Θέμα 2024, Σεπτέμβριος

Βίντεο: ΣΥΝΔΡΟΜΟ - Ρίχνω Ψέμμα,Σκόρπιο Θέμα 2024, Σεπτέμβριος
Anonim

Το σύνδρομο Hunter, που ονομάζεται επίσης Mucopolysaccharidosis Ii, σπάνια κληρονομική διαταραχή που σχετίζεται με το φύλο που ποικίλλει ευρέως στη σοβαρότητά της, αλλά γενικά χαρακτηρίζεται από κάποιο βαθμό νάνου, νοητική καθυστέρηση και κώφωση. Η ασθένεια προσβάλλει μόνο άνδρες και κάνει την πρώτη της εμφάνιση κατά τα πρώτα τρία χρόνια της ζωής. Πολλοί ασθενείς πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 20 ετών. Η ομιλία και η διανοητική ανάπτυξη καθυστερούν, το παιδί έχει συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις και καθώς η ασθένεια εξελίσσεται ένας τυπικός αστερισμός φυσικών σημείων γίνεται εμφανής: προεξέχουσα κοιλιακή χώρα, χέρια νύχι, υπερβολική ανάπτυξη μαλλιών, τραχύτητα του προσώπου, και καθυστέρησε την ανάπτυξη. Η διαταραχή προκαλείται από ανεπάρκεια στο ένζυμο ιδουρονική σουλφατάση. Αυτή η ανεπάρκεια οδηγεί σε μια ελαττωματική χημική διάσπαση των βλεννοπολυσακχαριτών, υδατάνθρακες απαραίτητοι για την ανάπτυξη των συνδετικών ιστών και μια επακόλουθη συσσώρευση βλεννοπολυσακχαριτών στο σώμα, το οποίο με τη σειρά του προκαλεί τα χαρακτηριστικά ψυχικά και σωματικά ελαττώματα της νόσου.