Θαλασσαιμία, ομάδα διαταραχών αίματος που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης αίματος που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς. Η θαλασσαιμία (ελληνικά: «θαλάσσιο αίμα») ονομάζεται έτσι επειδή ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά σε λαούς γύρω από τη Μεσόγειο Θάλασσα, μεταξύ των οποίων η συχνότητα εμφάνισης είναι υψηλή. Τα γονίδια θαλασσαιμίας διανέμονται ευρέως στον κόσμο, αλλά απαντώνται συχνότερα σε άτομα με προγόνους από τη Μεσόγειο, τη Μέση Ανατολή και τη νότια Ασία. Η θαλασσαιμία έχει επίσης βρεθεί σε ορισμένους Βορειοευρωπαίους και ιθαγενείς Αμερικανούς. Μεταξύ των ατόμων αφρικανικής καταγωγής η ασθένεια είναι ασυνήθιστα ήπια. Πιστεύεται ότι το δυνητικά θανατηφόρο γονίδιο θαλασσαιμίας διατηρείται σε ορισμένους πληθυσμούς επειδή παρέχει κάποια προστασία από την ελονοσία στην ετεροζυγώδη κατάσταση.
ασθένεια του αίματος: Θαλασσαιμία και αιμοσφαιρινοπάθειες
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από μια ένωση πορφυρίνης (αίμη) και σφαιρίνη. Η φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη (Hb A) αποτελείται από σφαιρίνη που περιέχει δύο ζεύγη
Γενετικά ελαττώματα της θαλασσαιμίας
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από μια ένωση πορφυρίνης (αίμη) και σφαιρίνη. Η θαλασσαιμία προκαλείται από γενετικά προσδιορισμένες ανωμαλίες στη σύνθεση μιας ή περισσοτέρων από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες της σφαιρίνης. Οι διάφορες μορφές της διαταραχής διακρίνονται από διαφορετικούς συνδυασμούς τριών μεταβλητών: τη συγκεκριμένη αλυσίδα πολυπεπτιδίων ή αλυσίδες που επηρεάζονται. εάν οι προσβεβλημένες αλυσίδες συντίθενται σε απότομα μειωμένες ποσότητες ή δεν συντίθενται καθόλου · και εάν η διαταραχή κληρονομείται από έναν γονέα (ετερόζυγο) ή και από τους δύο γονείς (ομόζυγα).
Οι πέντε διαφορετικές αλυσίδες πολυπεπτιδίων είναι: άλφα, α; βήτα, β; γάμμα, γ; Δέλτα, δ; και epsilon, ε. Δεν είναι γνωστό ότι η θαλασσαιμική διαταραχή περιλαμβάνει την ε-αλυσίδα. Η συμμετοχή της αλυσίδας γ ή της αλυσίδας δ είναι σπάνια. Από τις 19 παραλλαγές της θαλασσαιμικής κληρονομιάς, μερικές (όπως οι δύο ετεροζυγώτες α-θαλασσαιμίες) είναι καλοήθεις και γενικά δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα. Άλλες μορφές εμφανίζουν ήπια αναιμία, ενώ η πιο σοβαρή μορφή (ομόζυγη α-θαλασσαιμία) προκαλεί συνήθως πρόωρη γέννηση, είτε νεκρή είτε με θάνατο μετά από λίγες ώρες. Πιστεύεται ότι μια πρωτογενής γενετική μετάλλαξη θαλασσαιμίας οδηγεί σε μείωση του ρυθμού με τον οποίο κατασκευάζονται οι α-, β- ή δ-αλυσίδες, ενώ οι αλυσίδες είναι κατά τα άλλα φυσιολογικές. Η σχετική ανεπάρκεια ενός ζεύγους αλυσίδων και η επακόλουθη ανισορροπία των ζευγών αλυσίδων οδηγούν σε αναποτελεσματική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, ανεπαρκή παραγωγή αιμοσφαιρίνης, μικροκυττάρωση (μικρά κύτταρα) και καταστροφή των ερυθρών κυττάρων (αιμόλυση).
Όταν εμφανίζονται ελαττώματα τόσο στη σύνθεση δ- όσο και στη β-αλυσίδα, προκαλώντας δ-β-θαλασσαιμία, οι συγκεντρώσεις ενός τύπου αιμοσφαιρίνης γνωστής ως Hb F συνήθως αυξάνονται σημαντικά καθώς ο αριθμός των β-αλυσίδων που διατίθενται για συνδυασμό με α-αλυσίδες είναι η περιορισμένη και η σύνθεση γ-αλυσίδας δεν επηρεάζεται. Η β-θαλασσαιμία αποτελεί την πλειοψηφία όλων των θαλασσαιμιών. Ένας αριθμός γενετικών μηχανισμών αντιπροσωπεύει την εξασθενημένη παραγωγή β-αλυσίδων, οι οποίες έχουν ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή παροχή του messenger RNA (mRNA) που διατίθεται για τη σωστή σύνθεση της β-αλυσίδας στο ριβόσωμα (το πρωτεΐνη που συνθέτει πρωτεΐνη εντός των κυττάρων). Σε ορισμένες περιπτώσεις δεν παράγεται mRNA. Τα περισσότερα ελαττώματα έχουν να κάνουν με την παραγωγή και την επεξεργασία του RNA από το β-γονίδιο. Στην α-θαλασσαιμία, αντιθέτως, το ίδιο το γονίδιο διαγράφεται. Συνήθως υπάρχουν δύο ζεύγη α-γονιδίων και η σοβαρότητα της αναιμίας καθορίζεται από τον αριθμό που έχει διαγραφεί. Δεδομένου ότι όλες οι φυσιολογικές αιμοσφαιρίνες περιέχουν α-αλυσίδες, δεν υπάρχει αύξηση του Hb F ή του Hb A 1 (φυσιολογική ενήλικη αιμοσφαιρίνη). Οι επιπλέον μη-α-αλυσίδες μπορεί να συνδυάζει σε τετραμερή να σχηματίσουν β 4 (αιμοσφαιρίνη H) ή γ 4 (αιμοσφαιρίνη Bart). Αυτά τα τετραμερή είναι αναποτελεσματικά στην παροχή οξυγόνου και είναι ασταθή. Η κληρονομικότητα της ανεπάρκειας ενός ζεύγους γονιδίων και από τους δύο γονείς οδηγεί σε ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο ή σοβαρή ασθένεια του νεογέννητου.
