Κύριος υγεία & ιατρική

Γενετική της Αχονδροπλασίας

Γενετική της Αχονδροπλασίας
Γενετική της Αχονδροπλασίας
Anonim

Η αχονδροπλασία, που ονομάζεται επίσης χονδροδυστροφία fetalis, γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλία στη μετατροπή του χόνδρου σε οστό. Κατά συνέπεια, τα οστά που εξαρτώνται από μοντέλα ανάπτυξης χόνδρου, ιδιαίτερα μακρά οστά όπως ο μηριαίος και ο βραχίονας, δεν μπορούν να αναπτυχθούν. Η αχονδροπλασία είναι η πιο κοινή αιτία του νάνου. Σε εκείνους που πάσχουν από τη διαταραχή, τα άκρα είναι πολύ κοντά (τα δάχτυλα φτάνουν μόνο στους γοφούς), αλλά ο κορμός έχει σχεδόν φυσιολογικό μέγεθος. Το κεφάλι μεγεθύνεται λόγω κάποιας υπερανάπτυξης των οστών θησαυροφυλακίου μετά από πρόωρο κλείσιμο ραμμάτων στη βάση του κρανίου. Άλλες εκδηλώσεις της αχονδροπλασίας περιλαμβάνουν το διογκωμένο μέτωπο, τη μύτη της σέλας, την προεξέχουσα γνάθο, τη βαθιά χαραγμένη κάτω πλάτη με εμφανείς γλουτούς και ένα στενό στήθος. οι γυναίκες με τη διαταραχή μπορεί να έχουν στενές λεκάνες και, στη συνέχεια, δυσκολία στον τοκετό. Η αχονδροπλασία κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. περίπου το 80% των περιπτώσεων της διαταραχής οφείλονται σε νέες γενετικές μεταλλάξεις και όχι στη γονική μετάδοση ελαττωματικών γονιδίων. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και κατά τα άλλα έχουν φυσιολογική υγεία.