Ο αλβινισμός, (από το λατινικό albus, που σημαίνει «λευκό»), κληρονομική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την απουσία χρωστικής στα μάτια, το δέρμα, τα μαλλιά, τις κλίμακες ή τα φτερά. Τα ζώα Albino σπάνια επιβιώνουν στην άγρια φύση επειδή δεν διαθέτουν τις χρωστικές που παρέχουν συνήθως προστατευτικό χρωματισμό και διαλογή έναντι των υπεριωδών ακτίνων του ήλιου.
Δύο σημαντικοί τύποι αλβινισμού αναγνωρίζονται στους ανθρώπους: ο οφθαλμικός αλβινισμός, ο οποίος επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια και υποδιαιρείται σε τέσσερις κύριους τύπους (ορίζονται OCA1 έως OCA4) και οφθαλμικός αλβινισμός, ο οποίος επηρεάζει μόνο τα μάτια και εμφανίζεται συχνότερα σε μια μορφή γνωστή ως σύνδρομο Nettleship-Falls (ή OA1). Άτομα με οφθαλμικό αλβινισμό έχουν δέρμα και μαλλιά λευκού γάλακτος, αν και το δέρμα μπορεί να έχει ελαφρώς ροζ χρώμα λόγω των υποκείμενων αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα που πάσχουν από ηλιακό έγκαυμα πολύ εύκολα και συνεπώς είναι πιο ευαίσθητα σε καρκίνους του δέρματος. Τόσο στον οφθαλμικό όσο και στον οφθαλμικό αλβινισμό, η ίριδα του ματιού εμφανίζεται συνήθως ροζ, ενώ ο ίδιος ο μαθητής εμφανίζεται κόκκινος από το φως που αντανακλάται από το αίμα στο μη χρωματισμένο χοριοειδές. Οι ανωμαλίες της όρασης όπως ο αστιγματισμός, ο νυσταγμός (ταχεία ακούσια ταλάντωση του ματιού) και η φωτοφοβία (ακραία ευαισθησία στο φως) είναι συχνές.
Ο οφθαλμικός αλβινισμός προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που τελικά οδηγούν σε μειωμένη ή απουσία παραγωγής μελανίνης, του σκούρου καφέ χρώματος που υπάρχει συνήθως στο ανθρώπινο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Στην πιο δραματική μορφή, το OCA1A, η μετάλλαξη ενός γονιδίου που είναι γνωστό ως TYR προκαλεί πλήρη αδράνεια της τυροσινάσης, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για την παραγωγή μελανίνης. Τα ελαττώματα που σχετίζονται με τον οφθαλμικό δερματικό αλμπινισμό μεταδίδονται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο (απαιτούνται μεταλλάξεις και από τους δύο γονείς για την εμφάνιση των σημείων και των συμπτωμάτων της πάθησης). Ο οφθαλμικός αλβινισμός εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 20.000 άτομα.
Ο οφθαλμικός αλβινισμός, από την άλλη πλευρά, είναι πιο σπάνιος, εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 50.000 άτομα. Επιπλέον, ενώ ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος οφθαλμικός αλβινισμός κληρονομείται με τρόπο παρόμοιο με τον οφθαλμικό δερματικό αλβινισμό, το σύνδρομο Nettleship-Falls συνδέεται με το Χ (η αιτιολογική μετάλλαξη βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ). Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα οποία μπορεί να καλύψει τις επιδράσεις της κληρονομικής ανωμαλίας, τα συμπτώματά τους συχνά είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά των ανδρών, τα οποία έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Τα γενετικά ελαττώματα που υποκρύπτουν τον οφθαλμικό αλβινισμό οδηγούν στην ανάπτυξη ασυνήθιστα μεγάλων μελανοσωμάτων (που ονομάζονται μακρομελανοσώματα). τα μελανοσώματα είναι οι δομές που συνθέτουν συνήθως και αποθηκεύουν τη μελανίνη. Ο τρόπος με τον οποίο τα μακρομελανοσώματα προκαλούν αλμπινισμό δεν είναι σαφές.
Μια σχετική ασθένεια είναι η λεύκη, στην οποία οι τοπικές περιοχές του δέρματος στερούνται χρωστικής ουσίας και μοιάζουν με εκείνη του αλμπίνο, ενώ αλλού στο σώμα η χρώση είναι φυσιολογική.
