Νόσος Batten, που ονομάζεται επίσης ασθένεια Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten ή νεανική νόσος Batten, σπάνια και θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια που ξεκινά στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια ονομάζεται για τον Βρετανό γιατρό Frederick Batten, ο οποίος το 1903 περιέγραψε τον εγκεφαλικό εκφυλισμό και τις αλλαγές της ωχράς κηλίδας που χαρακτηρίζουν την πάθηση. Η νόσος του Batten είναι μια από τις πιο συχνά εμφανιζόμενες νευρωνικές κερατοειδείς λιποφουσκινόνες (NCLs), μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών αποθήκευσης λυσοσωμάτων, το κύριο χαρακτηριστικό της οποίας είναι ο προοδευτικός νευροεκφυλισμός με γνωστική μείωση, απώλεια κινητικής ικανότητας, επιδείνωση των επιληπτικών κρίσεων και πρόωρος θάνατος.
Συμπτώματα και πορεία της νόσου
Η νόσος του Batten εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ ηλικιών 4 και 10 ετών. Ένα από τα πρώτα συμπτώματα είναι η εξασθένηση της όρασης, η οποία ακολουθείται από μια παλινδρόμηση στην ανάπτυξη, που συχνά χαρακτηρίζεται αρχικά από την απώλεια δεξιοτήτων ομιλίας που αποκτήθηκαν προηγουμένως και την αδυναμία εκμάθησης νέων δεξιοτήτων. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το προσβεβλημένο άτομο βιώνει μια περαιτέρω απώλεια δεξιοτήτων επικοινωνίας καθώς και απώλεια της κινητικής λειτουργίας, προκαλώντας αργές και δύσκαμπτες κινήσεις και δυσκολία στο περπάτημα. Εμφανίζονται επίσης επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις, διαταραγμένος ύπνος, καρδιαγγειακά προβλήματα και προβλήματα συμπεριφοράς. Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως επιβιώνουν μόνο στην ύστερη εφηβεία ή στην πρώιμη ενηλικίωση.
Αιτία, διάγνωση και θεραπεία
Η νόσος του Batten σχετίζεται με κληρονομικές μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια. Η πλειονότητα των περιπτώσεων προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CLN3, οι οποίες μεταβάλλουν τη λειτουργία του λυσοσώματος, προκαλώντας συσσώρευση ουσιών που συνήθως αποβάλλονται από τα λυσοσώματα στο σώμα, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο. Η συσσώρευση λιποφουσκίνης, μιας χρωστικής μη αποικοδομήσιμης λιπιδικής πρωτεΐνης ουσίας που περιέχεται στα λυσοσώματα, θεωρείται ότι συμβάλλει στα συμπτώματα της νόσου.
Η λιποφουσκίνη χρησιμεύει ως βιοδείκτης με τον οποίο εντοπίζεται η νόσος Batten. Οι εναποθέσεις λιποφουσκίνης μπορούν να ανιχνευθούν με μικροσκοπική εξέταση δειγμάτων ιστού (π.χ. δέρματος). Άλλα διαγνωστικά ευρήματα που υποδηλώνουν τη νόσο του Batten περιλαμβάνουν αναλύσεις αίματος που δείχνουν κενά λευκά αιμοσφαίρια, ούρηση που αποκαλύπτει αυξημένα επίπεδα μιας ουσίας γνωστής ως dolichol και διαγνωστική απεικόνιση (π.χ. CT scan) που δείχνει ατροφικές περιοχές του εγκεφάλου. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικούς ελέγχους.
Η θεραπεία της νόσου Batten επικεντρώνεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Τα αντισπασμωδικά φάρμακα μπορεί να δοθούν για να βοηθήσουν στον έλεγχο των επαναλαμβανόμενων επιληπτικών κρίσεων και η φυσιοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στην επιβράδυνση της προοδευτικής απώλειας της κινητικής λειτουργίας.
