Σύνδρομο Klinefelter, διαταραχή των χρωμοσωμάτων του ανθρώπινου φύλου που εμφανίζεται στους άνδρες. Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές διαταραχές στους άνδρες, που εμφανίζονται σε περίπου 1 στους 500 έως 1.000 άνδρες. Προκύπτει από μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων φύλου πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση, με ένα κύτταρο ενός ζεύγους διαχωρισμού να λαμβάνει δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ και το άλλο κύτταρο του ζεύγους να λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Υ και συνήθως πεθαίνει. (Ο φυσιολογικός αρσενικός αριθμός χρωμοσωμάτων και η σύνθεση χρωμοσωμάτων φύλου είναι 46, XY.)
Το σύνδρομο Klinefelter πήρε το όνομά του από τον Χάρι Klinefelter, έναν Αμερικανό γιατρό που το 1942 περιέγραψε ένα σύνολο συμπτωμάτων που χαρακτήριζαν την κατάσταση. Το σύνδρομο ταυτοποιήθηκε για πρώτη φορά με συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία το 1959 από τη Βρετανίδα ερευνητή Patricia A. Jacobs και τους συναδέλφους της.
Συμπτώματα
Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν μικρούς, σφιχτούς όρχεις και συχνά έχουν διόγκωση του μαστού (γυναικομαστία) και υπερβολικά μακριά πόδια και χέρια (ευνουχοειδισμός) και είναι στείροι. Οι προσβεβλημένοι άνδρες έχουν μειωμένη συγκέντρωση τεστοστερόνης στον ορό, με την απέκκριση των 17-κετοστεροειδών στα ούρα (συστατικά ορισμένων ανδρικών ορμονών ή ανδρογόνων) στο φυσιολογικό ή χαμηλό φυσιολογικό εύρος. Έχουν επίσης αυξημένες συγκεντρώσεις ορμόνης διέγερσης ωοθυλακίων και ωχρινοτρόπου ορμόνης. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η βρογχοκήλη (διεύρυνση του θυρεοειδούς αδένα) και διάφοροι καρκίνοι μπορεί να είναι πιο διαδεδομένοι στους ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter. Η παγίδευση θυρεοειδούς ραδιενεργού ιωδίου και οι αποκρίσεις του θυρεοειδούς στις ενέσεις θυρεοτροπίνης (ορμόνη διέγερσης θυρεοειδούς, TSH) μπορεί να είναι χαμηλή. Αν και είναι φυσιολογικό στη νοημοσύνη, ορισμένοι άνδρες που έχουν πληγεί δυσκολεύονται να κάνουν κοινωνικές προσαρμογές.
Χρωμοσωμικές συνθέσεις
Η σύνθεση του χρωμοσώματος του φύλου μπορεί να ποικίλει σε εκείνα που επηρεάζονται από το σύνδρομο Klinefelter. Με σύνδρομο μωσαϊκού Klinefelter (στο οποίο οι ιστοί αποτελούνται από γενετικά διαφορετικά κύτταρα), τα αρσενικά έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, συνήθως με σύνθεση χρωμοσώματος 47, XXY. Οι άνδρες με αυτή τη μορφή της διαταραχής συνήθως έχουν λιγότερα συμπτώματα από τους άνδρες με τις άλλες χρωμοσωμικές διαταραχές που σχετίζονται με το σύνδρομο Klinefelter. Άλλα, σπάνια συμπληρώματα χρωμοσωμάτων που δημιουργούν το σύνδρομο Klinefelter μωσαϊκού περιλαμβάνουν 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY και 49, XXXXY. Οι άνδρες με αυτά τα συμπληρώματα χρωμοσωμάτων υποφέρουν από μια ποικιλία επιπλέον ανωμαλιών και, σε αντίθεση με τους άνδρες με σύνδρομο XXY Klinefelter, 47, συχνά πάσχουν από διανοητική αναπηρία. Μία παραλλαγή της διαταραχής ειδικότερα, ο τύπος 49, XXXXY, χαρακτηρίζεται από σύντηξη των οστών του αντιβραχίου και άλλων σκελετικών ανωμαλιών, υποανάπτυξη του πέους και του όσχεου, ελλιπής κάθοδος των όρχεων και έντονη πνευματική αναπηρία. Αν και περίπου το 40 τοις εκατό των ανδρών που επηρεάζονται από το σύνδρομο Klinefelter έχουν ένα φυσιολογικό πρότυπο XY, άλλοι διαθέτουν μια παραλλαγή χρωμοσώματος γνωστή ως σύνδρομο XX, στην οποία το υλικό χρωμοσώματος Υ μεταφέρεται σε ένα χρωμόσωμα Χ ή ένα μη -exex χρωμόσωμα (αυτόσωμα). Οι άνδρες με σύνδρομο XX έχουν έναν αρσενικό φαινότυπο (φυσική εμφάνιση), αλλά έχουν τυπικές αλλαγές στο σύνδρομο Klinefelter.
