Έργο 1000 γονιδιώματα, μια διεθνή συνεργασία στην οποία οι ερευνητές στοχεύουν να ακολουθήσουν τα γονιδιώματα ενός μεγάλου αριθμού ανθρώπων από διαφορετικές εθνοτικές ομάδες παγκοσμίως με σκοπό τη δημιουργία ενός καταλόγου γενετικών παραλλαγών που συμβαίνουν με συχνότητα τουλάχιστον 1 τοις εκατό σε όλους τους ανθρώπινους πληθυσμούς. Ένας κύριος στόχος του έργου ήταν να εντοπίσει περισσότερο από το 95 τοις εκατό των παραλλαγών που είναι γνωστές ως πολυμορφισμοί μονού νουκλεοτιδίου (SNPs), οι οποίες επηρεάζουν μόνο μεμονωμένα δομικά στοιχεία ή βάσεις του DNA (αδενίνη [Α], γουανίνη [G], θυμίνη [T], ή κυτοσίνη [C]) και εμφανίζονται με ρυθμό ενός σε κάθε 100-300 νουκλεοτίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα και για τον εντοπισμό μεγαλύτερων, αν και λιγότερο συνηθισμένων, παραλλαγών γνωστών ως indels, οι οποίες είναι εισαγωγές ή διαγραφές τμημάτων DNA διαφόρων μέγεθος που εμφανίζεται σχεδόν σε οποιαδήποτε θέση στο γονιδίωμα. Ένας αριθμός γνωστών SNP και ινδικών έχουν εμπλακεί στην ανθρώπινη υγεία και ασθένειες και πιστεύεται ότι είναι σημαντικοί για την κατανόηση της ανθρώπινης καταγωγής και της εξέλιξης. Ως εκ τούτου, τα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν από το 1000 Genomes Project αναμενόταν να ενημερώσουν την έρευνα σε ένα ευρύ φάσμα τομέων, συμπεριλαμβανομένης της ιατρικής, της ανθρώπινης γενετικής και της ανθρώπινης εξέλιξης.
Το 1000 Genomes Project, το οποίο ξεκίνησε το 2008 και συμμετείχε επιστήμονες από πανεπιστήμια και ερευνητικά ινστιτούτα παγκοσμίως, βασίστηκε σε δεδομένα που συντάχθηκαν από το προηγούμενο International HapMap Project, το οποίο δημιούργησε έναν απλότυπο χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος για να διευκολύνει την ανακάλυψη γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με ασθένειες και διαταραχές. (Ένας απλότυπος είναι ένα σύνολο αλληλίων, ή διαφορετικών μορφών γονιδίων, που εμφανίζονται το ένα κοντά στο άλλο σε ένα χρωμόσωμα και τείνουν να κληρονομούνται μαζί.) Το 1000 γονιδιώματα Project αποτελείται από δύο κύριες φάσεις: μια πιλοτική φάση, που ολοκληρώθηκε το 2010, και μια φάση που περιλαμβάνει μελέτες γονιδιώματος πλήρους κλίμακας, η οποία έχει προγραμματιστεί να ολοκληρωθεί το 2012. Η πιλοτική φάση χωρίστηκε περαιτέρω σε τρία έργα που σχεδιάστηκαν για να αναπτύξουν και να συγκρίνουν διαφορετικές στρατηγικές προσδιορισμού αλληλουχίας μεγάλης απόδοσης, σε επίπεδο γονιδιώματος που θα μπορούσαν να επιταχύνουν τη μεταγενέστερη πλήρη κλίμακα σπουδές. Δύο από τα τρία έργα βασίστηκαν σε πρόσφατα αναπτυγμένες τεχνολογίες ικανές για αλληλουχία βαθιάς κάλυψης, στις οποίες τμήματα DNA διαβάζονταν γρήγορα πολλές φορές για να διασφαλιστεί ότι η καθορισμένη σειρά βάσεων ήταν ακριβής. Τα δύο έργα βασίστηκαν σε βαθιά κάλυψη, τα οποία βελτίωσαν την ικανότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων χαμηλής συχνότητας, περιελάμβαναν αλληλουχία γονιδιώματος ενός μικρού αριθμού τρίο (ένα τρίο είναι δύο γονείς και ένας από τους απογόνους τους) και την αλληλουχία των εξωμάτων (γονιδιωματικές περιοχές που περιέχουν πρωτεΐνες - γονίδια κωδικοποίησης) 697 ατόμων. Το τρίτο έργο περιελάμβανε αλληλουχία χαμηλής κάλυψης των γονιδιωμάτων 179 ατόμων από την Κίνα, την Ευρώπη, την Ιαπωνία και τη Δυτική Αφρική. Η φάση μελέτης πλήρους κλίμακας περιελάμβανε ανάλυση δειγμάτων από 2.500 άτομα που αντιπροσωπεύουν διαφορετικούς πληθυσμούς σε όλο τον κόσμο και χρησιμοποίησε έναν συνδυασμό αλληλουχίας ολόκληρου γονιδιώματος χαμηλής κάλυψης, αλληλουχίας εξώματος βαθιάς κάλυψης και γονότυπου SNP βάσει συστοιχίας. Τα δεδομένα που συγκεντρώθηκαν από το 1000 Genomes Project διατέθηκαν ελεύθερα στο κοινό και την ερευνητική κοινότητα σε διάφορες πλατφόρμες, μεταξύ άλλων μέσω του ιστότοπου του έργου και μέσω του Amazon Web Services, ενός συστήματος υπολογιστικού νέφους που φιλοξενείται από τον διαδικτυακό λιανοπωλητή Amazon.com.
Likethe Human Genome Project και το International HapMap Project, το 1000 Genomes Project χαιρετίστηκε ως σημαντική πρόοδος στην έρευνα γενετικής. Πράγματι, με τη μεγάλη ποσότητα δεδομένων υψηλής ανάλυσης που παρέχονται από τις διαφορετικές τεχνολογίες αλληλουχίας που χρησιμοποιούνται στο 1000 Genomes Project, οι επιστήμονες θα μπορούσαν να εργαστούν για τη συναρμολόγηση ενός λεπτομερούς χάρτη όχι μόνο κοινών παραλλαγών αλλά και σπάνιων παραλλαγών και συνόλων παραλλαγών σε συγκεκριμένες περιοχές γονιδιωματικών συμβολή στην ασθένεια. Το έργο θεωρήθηκε επίσης προοδευτικό για την εστίασή του σε αλληλουχία μεμονωμένων γονιδιωμάτων. Η ικανότητα αλληλουχίας μεμονωμένων γονιδιωμάτων με χαμηλό κόστος ήταν μια μεγάλη πρόκληση που αντιμετωπίζει η πραγματοποίηση εξατομικευμένης ιατρικής (η έννοια ότι ο έλεγχος του γονιδιώματος ενός ασθενούς για γενετικές παραλλαγές θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την ενημέρωση της ιατρικής περίθαλψης για αυτό το άτομο). Το 1000 Genomes Project αναμενόταν αρχικά να κοστίσει πάνω από 500 εκατομμύρια $, αλλά, επειδή βασίστηκε σε νέες, σχετικά αποτελεσματικές μεθόδους αλληλουχίας, οι μεταγενέστερες εκτιμήσεις έθεσαν το κόστος για το έργο μεταξύ 30 εκατομμυρίων και 120 εκατομμυρίων δολαρίων. Ωστόσο, το κόστος ανά γονιδίωμα θεωρήθηκε απαγορευτικά δαπανηρό για κλινική χρήση, υποδεικνύοντας ότι παρέμειναν σημαντικές τεχνολογικές προκλήσεις προτού η έρευνα γονιδιώματος μπορούσε να ενσωματωθεί στη ρουτίνα υγειονομικής περίθαλψης.
