Σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (AIS), μια σπάνια γενετική διαταραχή στην οποία ένα γενετικά αρσενικό άτομο δεν ανταποκρίνεται φυσικά στις επιδράσεις των ανδρικών ορμονών (επίσης γνωστά ως ανδρογόνα). Το σύνδρομο ανευαισθησίας ανδρογόνου (AIS) είναι μια υποχωρητική διαταραχή που συνδέεται με Χ-χρωμόσωμα, που προκαλείται από μια μετάλλαξη που κληρονομείται σε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ. Η κληρονομική αντοχή στα ανδρογόνα οδηγεί σε μειωμένη ιοποίηση των αρσενικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων.
Ο βαθμός θηλυκότητας των αρσενικών εξωτερικών γεννητικών οργάνων εξαρτάται από τη λειτουργικότητα του υποδοχέα ανδρογόνων. Η διαγραφή του γονιδίου του υποδοχέα οδηγεί σε πλήρη AIS (CAIS), στην οποία τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του ατόμου εμφανίζονται θηλυκά. Η μείωση της λειτουργικότητας των υποδοχέων ανδρογόνων οδηγεί σε μερική AIS (PAIS). Το PAIS βαθμολογείται ως προς την έκταση της θηλυκοποίησης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, η οποία μπορεί να είναι ασαφής κατά τη γέννηση. Τα περισσότερα άτομα με AIS είναι στείρα, αλλά κατά τα άλλα είναι υγιή. Η θεραπεία περιλαμβάνει εκτεταμένη ψυχολογική υποστήριξη και ορμονική θεραπεία.
Η παθοφυσιολογία
Μεταξύ της 8ης και της 10ης εβδομάδας κύησης, οι αρσενικοί γονάδες αρχίζουν να παράγουν τεστοστερόνη, διυδροτεστοστερόνη και ανασταλτικό παράγοντα Müllerian, οι οποίες είναι ορμόνες κρίσιμες για την ανάπτυξη των ανδρών. Στο AIS, παράγονται φυσιολογικές ποσότητες ορμονών, αλλά απουσιάζουν οι σωστά λειτουργικοί υποδοχείς ανδρογόνων για τεστοστερόνη και διυδροτεστοστερόνη. Επιπλέον, η έκθεση σε παράγοντα αναστολής του Μυλεριανού προκαλεί εσωτερική ανάπτυξη των ανδρών, ενώ το μη προτεινόμενο οιστρογόνο των όρχεων έχει ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη εξωτερικών γυναικείων γεννητικών οργάνων.
Παρουσίαση
Άτομα με AIS δεν έχουν εσωτερικά γυναικεία αναπαραγωγικά όργανα και δεν έχουν εμμηνόρροια, αν και η μετατροπή της τεστοστερόνης σε οιστραδιόλη ενισχύει την ανάπτυξη του μαστού. Μόνο άτομα με τις πιο ήπιες μορφές PAIS είναι γόνιμα. Τα περισσότερα άτομα έχουν αραιά μασχάλη και ηβική τρίχα.
Στην CAIS, τα άτομα έχουν χείλη, κλειτορίδα και, το πολύ, τα περιφερικά δύο τρίτα του κόλπου, αν και μερικές φορές υπάρχει μόνο λακκάκι. Επειδή τα άτομα με CAIS φαίνονται θηλυκά, σπάνια διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, εκτός εάν γίνεται αισθητή μάζα στην κάτω κοιλιακή χώρα ή στη βουβωνική χώρα και η απεικόνιση ή η χειρουργική επέμβαση αποκαλύπτει έναν υποβαθμισμένο όρχι. Πιο συχνά, άτομα CAIS παρουσιάζονται σε έναν γιατρό κατά την εφηβεία όταν αποτύχουν στην εμμηνόρροια.
Στο PAIS, μπορεί να υπάρχουν μη υποβαθμισμένοι όρχεις, ένα μικρό πέος, τοποθέτηση του ουρηθρικού ανοίγματος στην κάτω πλευρά του πέους, μια διευρυμένη κλειτορίδα ή συγχωνευμένα χείλη. Λόγω αμφισημίας, το PAIS διαγιγνώσκεται συχνά στην παιδική ηλικία. Διαφορετικά, τα άτομα θα παρουσιαστούν σε έναν γιατρό κατά την εφηβεία. Εάν οι άνδρες ταυτοποιηθούν, τα άτομα ανησυχούν συχνά για την ανάπτυξη του μαστού, ενώ οι γυναίκες που ταυτοποιούνται συχνά ανησυχούν για την έλλειψη εμμήνου ρύσεως.
