Καρδιομυοπάθεια, οποιαδήποτε διαδικασία καρδιακής νόσου που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια λόγω μείωσης της δύναμης άντλησης της καρδιάς ή λόγω βλάβης στην πλήρωση των καρδιακών θαλάμων. Τα άτομα με καρδιομυοπάθεια συχνά διατηρούν περίσσεια υγρού, με αποτέλεσμα τη συμφόρηση των πνευμόνων και έχουν συμπτώματα αδυναμίας, κόπωσης και δύσπνοιας. Μερικές φορές αναπτύσσουν δυνητικά θανατηφόρα αρρυθμία ή μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.
Οι περισσότερες καρδιομυοπάθειες είναι ιδιοπαθή ή άγνωστη αιτία. Συγκεκριμένες περιπτώσεις συνήθως κατηγοριοποιούνται ως διασταλμένες, υπερτροφικές ή περιοριστικές, σύμφωνα με την παρατηρούμενη ανωμαλία. Η διασταλμένη καρδιομυοπάθεια, ο πιο κοινός τύπος της νόσου, χαρακτηρίζεται από μια διευρυμένη καρδιά με τέντωμα της κοιλίας (κάτω θάλαμος) και του κόλπου (άνω θάλαμος). Η αριστερή κοιλία, η οποία αντλεί οξυγονωμένο αίμα στους ιστούς του σώματος, δείχνει αδυναμία συστολής (συστολική δυσλειτουργία) και δυσκαμψία στην επέκταση και πλήρωση (διαστολική δυσλειτουργία). Αυτές οι δυσλειτουργίες οδηγούν σε κατακράτηση υγρών και τελικά καρδιακή ανεπάρκεια. Η προγενέστερη καρδιακή προσβολή είναι γνωστό ότι προκαλεί την πάθηση, όπως και η έκθεση σε τοξικές ουσίες όπως το αλκοόλ, το κοβάλτιο και ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα.
Στην υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, οι κοιλίες είναι αρκετά μικρές λόγω της ανώμαλης ανάπτυξης και της διευθέτησης των καρδιακών μυϊκών ινών. Αυτή η μορφή της νόσου είναι συχνά κληρονομική και έχει συσχετιστεί με μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια, καθένα από τα οποία κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη απαραίτητη για το σχηματισμό σαρκομερών, των συσταλτικών μονάδων του μυός. Ωστόσο, οι μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, MYBPC3 (πρωτεΐνη C που δεσμεύει μυοσίνη, καρδιακή) και MYH7 (μυοσίνη, βαριά αλυσίδα 7, καρδιακός μυς, βήτα), είναι υπεύθυνες για περίπου το 80% των περιπτώσεων οικογενειακής υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας. Η έναρξη των συμπτωμάτων σε άτομα που πάσχουν από αυτή τη μορφή της νόσου ποικίλλει, από την παιδική ηλικία έως τα τέλη της ενηλικίωσης. Η πάχυνση ή η υπερτροφία των κοιλιακών τοιχωμάτων οδηγεί σε μια εξαιρετικά σκληρή καρδιά και η επακόλουθη βλάβη της πλήρωσης των κοιλιών προκαλεί αύξηση της πίεσης στην καρδιά και τους πνεύμονες. Η αυξημένη πίεση με τη σειρά της οδηγεί σε δύσπνοια και κατακράτηση υγρών. Οι υπερτροφικές καρδιομυοπάθειες συνήθως συνδέονται με σοβαρές αρρυθμίες και ξαφνικό καρδιακό θάνατο.
Η περιοριστική καρδιομυοπάθεια χαρακτηρίζεται επίσης από σκληρή καρδιά και μειωμένη κοιλιακή πλήρωση. Σε αυτήν την περίπτωση η ανωμαλία προκαλείται από την παρουσία ινώδους (ουλή) ιστού που εισάγεται από ασθένεια όπως η αμυλοείδωση. Οι ασθενείς εμφανίζουν πολλά από τα συμπτώματα της υπερτροφικής καρδιομυοπάθειας.
Η θεραπεία της καρδιομυοπάθειας κατευθύνεται πρώτα στην αναγνώριση της υποκείμενης νόσου (π.χ. υποθυρεοειδισμός ή υπέρταση). Οι ασθενείς αντιμετωπίζονται ως οποιοσδήποτε ασθενής με καρδιακή ανεπάρκεια. Πράγματι, όλοι οι ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια έχουν κάποιο είδος καρδιομυοπάθειας. Εάν τα γενικά θεραπευτικά μέτρα αποτύχουν, οι ασθενείς με καρδιομυοπάθεια μπορούν μερικές φορές να βοηθήσουν με μεταμόσχευση καρδιάς. Επειδή ορισμένες μορφές καρδιομυοπάθειας κληρονομούνται, άτομα από οικογένειες με ιστορικό της νόσου ενθαρρύνονται να πραγματοποιούν περιοδικές εξετάσεις, ηλεκτροκαρδιογραφήματα και ηχοκαρδιογραφήματα. Στο μέλλον, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να επιτρέψει τον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρδιομυοπάθεια.
