Διαχείριση γενετικών ασθενειών
Η διαχείριση της γενετικής ασθένειας μπορεί να χωριστεί σε συμβουλευτική, διάγνωση και θεραπεία. Εν συντομία, ο θεμελιώδης σκοπός της γενετικής συμβουλευτικής είναι να βοηθήσει το άτομο ή την οικογένεια να κατανοήσει τους κινδύνους και τις επιλογές του και να τους δώσει τη δυνατότητα να λαμβάνουν ενημερωμένες αποφάσεις. Η διάγνωση της γενετικής νόσου είναι μερικές φορές κλινική, με βάση την παρουσία ενός δεδομένου συνόλου συμπτωμάτων, και μερικές φορές μοριακή, με βάση την παρουσία μιας αναγνωρισμένης γονιδιακής μετάλλαξης, είτε υπάρχουν κλινικά συμπτώματα είτε όχι. Η συνεργασία των μελών της οικογένειας μπορεί να απαιτηθεί για την επίτευξη διάγνωσης για ένα συγκεκριμένο άτομο και, μόλις προσδιοριστεί η ακριβής διάγνωση αυτού του ατόμου, μπορεί να υπάρχουν επιπτώσεις για τις διαγνώσεις άλλων μελών της οικογένειας. Η εξισορρόπηση των ζητημάτων απορρήτου σε μια οικογένεια με την ηθική ανάγκη ενημέρωσης ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια μπορεί να γίνει εξαιρετικά περίπλοκο.
Αν και υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για ορισμένες γενετικές ασθένειες, για άλλες δεν υπάρχουν. Είναι ίσως αυτό το τελευταίο σύνολο διαταραχών που εγείρει τα πιο ανησυχητικά ερωτήματα σχετικά με τις προκαταρκτικές δοκιμές, επειδή τα φαινοτυπικά υγιή άτομα μπορούν να τεθούν σε θέση να ακούσουν ότι πρόκειται να αρρωστήσουν και ενδεχομένως να πεθάνουν και ότι δεν υπάρχει τίποτα αυτοί ή οποιοσδήποτε αλλιώς μπορεί να κάνει για να το σταματήσει. Ευτυχώς, με το χρόνο και την έρευνα, αυτό το σύνολο διαταραχών γίνεται αργά μικρότερο.
Γενετική συμβουλευτική
Η γενετική συμβουλευτική αντιπροσωπεύει την πιο άμεση ιατρική εφαρμογή των εξελίξεων στην κατανόηση των βασικών γενετικών μηχανισμών. Ο κύριος σκοπός του είναι να βοηθήσει τους ανθρώπους να λάβουν υπεύθυνες και ενημερωμένες αποφάσεις σχετικά με τη δική τους υγεία ή εκείνη των παιδιών τους. Η γενετική συμβουλευτική, τουλάχιστον στις δημοκρατικές κοινωνίες, είναι μη κατευθυντική. ο σύμβουλος παρέχει πληροφορίες, αλλά οι αποφάσεις εναπόκειται στο άτομο ή στην οικογένεια.
