Πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP), παραλλαγή σε μια γενετική αλληλουχία που επηρεάζει μόνο ένα από τα βασικά δομικά στοιχεία - αδενίνη (Α), γουανίνη (G), θυμίνη (Τ) ή κυτοσίνη (C) - σε ένα τμήμα ενός μορίου DNA και αυτό συμβαίνει σε περισσότερο από 1 τοις εκατό του πληθυσμού.
Ένα παράδειγμα SNP είναι η υποκατάσταση ενός C για ένα G στην νουκλεοτιδική αλληλουχία AACGAT, παράγοντας έτσι την αλληλουχία AACCAT. Το DNA των ανθρώπων μπορεί να περιέχει πολλά SNPs, καθώς αυτές οι παραλλαγές εμφανίζονται με ρυθμό ενός στα 100-300 νουκλεοτίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Στην πραγματικότητα, περίπου το 90 τοις εκατό της γενετικής διακύμανσης που υπάρχει μεταξύ των ανθρώπων είναι το αποτέλεσμα των SNP. Αν και η πλειονότητα των παραλλαγών δεν μεταβάλλει την κυτταρική λειτουργία και επομένως δεν έχει καμία επίδραση, ορισμένα SNP έχουν ανακαλυφθεί ότι συμβάλλουν στην ανάπτυξη ασθενειών όπως ο καρκίνος και επηρεάζουν τις φυσιολογικές αποκρίσεις στα φάρμακα.
Τα SNP δρουν ως χρωμοσωμικές ετικέτες σε συγκεκριμένες περιοχές του DNA και αυτές οι περιοχές μπορούν να σαρωθούν για παραλλαγές που μπορεί να εμπλέκονται σε μια ανθρώπινη ασθένεια ή διαταραχή. Τα SNP που βρέθηκαν να σχετίζονται με ασθένεια μπορεί να είναι χρήσιμα για διαγνωστικούς σκοπούς. Επιπλέον, ο προσδιορισμός των παραλλαγών που εμπλέκονται στην αλλαγή των απαντήσεων στα φάρμακα θα μπορούσε να διευκολύνει την ανάπτυξη εξατομικευμένων φαρμάκων. Αυτή η προσέγγιση στη θεραπεία βασίζεται στην ιδέα ότι ο γενετικός έλεγχος για συγκεκριμένα SNPs στο γονιδίωμα ενός ατόμου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιλογή φαρμάκων που είναι πιο κατάλληλα για αυτό το άτομο. Το εξατομικευμένο φάρμακο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την αποφυγή δυνητικά επικίνδυνων αποκρίσεων φαρμάκων που είναι αποτέλεσμα αλλαγμένου κυτταρικού μεταβολισμού που προκαλείται από συγκεκριμένο SNP.
Στον τομέα της βασικής έρευνας γενετικής, τα SNP μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό των θέσεων των γονιδίων στα χρωμοσώματα. Η σάρωση ενός γονιδιώματος για να βρει πού συμβαίνουν SNP βοηθά τους επιστήμονες να δημιουργήσουν χάρτες χρωμοσωμάτων που επιτρέπουν την ταυτοποίηση των γονιδίων που συμβάλλουν σε συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
